سندروم داون یکی از بیماری‌های ژنتیکی است که به عنوان یکی از رایج‌ترین نوع اختلالات ژنتیکی در جامعه شناخته می‌شود. این سندرم به نام دکتر جان لنگدون داون، پزشک انگلیسی که در سال ۱۸۶۶ میلادی این بیماری را توصیف کرد، نامگذاری شده است. سندرم داون به علت وجود یک کروموزوم اضافی در سلول‌های بدن افراد مبتلا به وجود می‌آید. این بیماری معمولاً در هر ۱۰۰۰ تا ۱۵۰۰ نوزاد به دنیا می‌آید.
علائم و نشانه‌های سندرم داون شامل وجود چهره‌ای گرد و کوچک، چشمان کوچک با قرار گرفتن پلک پائین‌تر از معمول (کانژنیتال فولد)، گردن کوتاه، فشار خون پایین، مشکلات قلبی، اختلالات در سیستم گوارش و عصبی، مشکلات شناختی و روانشناختی و… است. افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است با مشکلات طولانی‌مدت در زمینه تحصیلی، اجتماعی و حرفه‌ای روبرو شوند.
عامل اصلی بروز این بیماری تغییرات در ساختار کروموزوم ۲۱ است. به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در سلول‌های بدن، عملکرد فیزیولوژیک و زیست‌شناسی سلول‌ها تحت تأثیر قرار می‌گیرد که منجر به بروز علائم و نشانه‌های مختلف سندرم داون می‌شود.
تشخیص سندرم داون معمولاً با استفاده از آزمایش‌های خونی و تصویربرداری تشخیصی مانند آلتراسونوگرافی انجام می‌شود. همچنین تست ژنتیکی مانند آزمایش کارایوتایپینگ نیز برای تشخیص دقیق تر استفاده می‌شود.
در حال حاضر درمان دقیق برای سندرم داون وجود ندارد، اما مراقبت‌های پزشکی منظم برای کاهش علائم و نشانه‌های بروز آن از جمله درمان مشکلات قلبی، جراحی جهت رفع نقص‌های ساختار قلب، فعالیت‌های فیزیک در جهت تقویت عضلات و حفظ قابلیت حرکت، درمان نورولوژیک برای کاهش علائم اختلالات عصبی و… انجام می‌شود.
با توجه به اینکه افراد مبتلا به سندرم داون نیاز به حمایت و مراقبت خاص دارند، خانواده‌ها و جامعه باید با توجه به نیازهای آن‌ها، زیرساخت‌های لازم را برای زندگی با کیفیت برای آن‌ها فراهم کنند. آموزش مناسب، حمایت روانشناختی، فرصت‌های شغلی مناسب و… از جمله اقدامات لازم است که بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به سندرم داون را تضمین می‌کند.
اگرچه سندرم داون قابل پیش گیری نیست، اما می توان قبل از تولد کودک آن را تشخیص داد. مشکلات جسمی و سلامتی همراه با دی.اس. قابل درمان هستند، و در هر جامعه امکانات و منابع مختلفی برای کمک به این کودکان و والدین آن ها وجود دارد. این کودکان دارای طیف وسیعی از توانایی ها هستند و هیچ راهی وجود ندارد تا در هنگام تولد پیش بینی شود که آن ها در چه زمینه ای موفق خواهند بود.
سندرم داون چگونه بر کودک اثر می گذارد؟
کودکان مبتلا به سندرم داون دارای خصوصیات ظاهری مشابه هستند که از جمله بارزترین آن ها می توان به نیم رخ مسطح، چشمان مورب رو به بالا، گوش های کوچک، یک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد. یک پزشک معمولا با یک معاینه جسمی می تواند بگوید که یک نوزاد دچار چنین نارسایی هست یا خیر. ماهیچه های کوتاه و مفاصل نرم هم از جمله خصوصیات کودکان مبتلا به دی. اس هستند و نوزادان مبتلا به آن بیش از حد سست و بی تعادل هستند. هرچند این حالت می تواند به مرور زمان کم شود، اما بیشتر کودکان مبتلا به دی.اس. اصولا دیرتر از کودکان دیگر به نقاط عطف رشد مانند چهار دست و پا رفتن، نشستن و راه رفتن می رسند.
معمولا این کودکان در زمان تولد قد و وزن معمولی دارند اما به طور کلی رشد آن ها از سرعت کمی برخوردار است و از هم سالان خود کوچک تر به نظر می رسند. در کودکان زیر 2 سال، کشیدگی کم و حرکات محدود ماهیچه موجب بروز اشکالاتی در مکیدن و غذا خوردن و هم چنین مشکلات هاضمه دیگری چون یبوست می شود. کودکان نوپا و بزرگ تر نیز ممکن است در حرف زدن، یادگیری و انجام کارهای شخصی چون غذا خوردن، لباس پوشیدن و دستشویی رفتن تاخیر زیادی داشته باشند.
سندروم داون به اشکال متفاوتی بر توانایی های شناختی کودکان تاثیر می گذارد، اما بیش تر آن ها دچار عقب افتادگی ذهنی خفیف تا میانه هستند. کودکان مبتلا به دی.اس. می توانند بیاموزند و در طول زندگی خود قادر به پرورش مهارت هایی هستند. به زبان ساده، آن ها با سرعتی متفاوت از دیگران به اهداف خود دست می یابند و به همین دلیل بسیار مهم است که آنان را کودکان دیگر و حتی کودکان با شرایط مشابه، مقایسه نکنیم .
این کودکان دارای طیف وسیعی از توانایی ها هستند و هیچ راهی وجود ندارد تا در هنگام تولد پیش بینی شود که آن ها در چه زمینه ای موفق خواهند بود.
مشکلات طبی مربوط به سندرم داون
در حالی که بعضی کودکان دارای دی.اس. هیچ مشکل خاص سلامتی ندارند، عده ای از آن ها دچار انواع مشکلات طبی هستند که نیازمند توجه و رسیدگی خاص است. برای مثال، نیمی از تمام کودکانی که با سندرم داون متولد می شوند دچار نقص قلب مادرزادی بوده و مستعد ابتلا به فشارخون ریوی هستند. این مشکلات توسط کاردیوگرافی اطفال قابل شناسایی هستند و بیشتر آن ها با دارو یا جراحی رفع میشوند.
تقریبا نیمی از این کودکان دارای مشکلات شنوایی و بینایی هستند. کاهش شنوایی می تواند به دلیل جمع شدن مایع در گوش میانی یا ناهنجاری ساختمان گوش باشد. مشکلات بینایی معمولا شامل تاربینی (تنبلی چشم)، نزدیک یا دور بینی و افزایش احتمال ابتلا به آب مروارید است. در مورد چنین کودکانی، مراجعه برای سنجش بینایی و شنوایی بسیار ضروری است تا قبل از این که هر مشکل احتمالی توانایی صحبت کردن یا مهارت های دیگر آن ها تحت الشعاع قرار دهد، در رفع آن بکوشند.
از دیگر نارسایی ها معمول در مبتلایان به سندرم داون می توان به مشکلات غده تیروئید، ناهنجاری روده، مشکلات تنفسی، چاقی، حساسیت بیش از حد به عفونت و شانس فزاینده ابتلا به سرطان خون را نام برد. خوشبختانه بسیاری از این حالات قابل درمان هستند.افراد مبتلا به سندرم داون می توانند سال ها زندگی کنند.
راهنمایی به والدین
اگر شما فرزندی مبتلا به سندرم داون دارید، حتما در ابتدا غرق در احساس شکست، گناه و ترس بوده اید. گفتگو با والدین دیگری که چنین فرزندی دارند می تواند به شما کمک کند تا بر احساسات خود فائق شوید و راه هایی برای مقابله با مشکلات بیابید. عده ای از والدین اعتقاد دارند که هرچه بیش تر درباره این مشکل ژنتیکی بدانند، ترس کم تری از آینده خواهند داشت. متخصصان توصیه می کنند که این کودکان را از همان بدو تولد به کمک متخصصین نگهداری کنند و هر مرحله از رشد آن ها را زیر نظر کارشناسان و با توصیه آن ها پیش ببرند. مراجعه به مراکز مخصوص گفتار درمانی، فیزیک درمانی و هم چنین استفاده از راهکارهای این موسسات برای داشتن رفتار صحیح با کودک بسیار مهم و سرنوشت ساز است.
هنگامی که کودک شما به سن مدرسه رسید، بستگی به میزان درک و دریافت او و هم چنین قابلیت هایی که دارد می تواند به مدرسه کودکان استثنایی و یا به مدرسه معمولی برود. مهم این است که به خاطر احساسات نادرست، کودک را از رفتن به مدرسه باز نداریم. با کارشناسان مشورت کنید و بهترین محل را برای تحصیل کودک خود انتخاب کنید.
امروزه بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون به سن مدرسه می رسند و از بسیاری فعالیت های مناسب سنشان بهره مند هستند. عده کمی از آن ها به کالج هم رفته اند. بسیاری از آن ها توانسته اند به یک زندگی نیمه مستقل دست یابند و عده دیگری که هم چنان در خانه والدین خود زندگی می کنند در حدی هستند که می توانند شغلی داشته باشند و در اجتماع به موفقیت هایی دست یابند.
با توجه به پذیرش و تحقق حقوق بشر و حقوق غیر قابل انکار همه افراد، لازم است جامعه به شکل مناسب با افراد مبتلا به سندرم داون برخورد کرده و آن‌ها را با احترام و شایستگی در جامعه جای دهد. این افراد نقش فعال و سازنده‌ای در جامعه دارند و با احتساب نقاط قوت و توانایی‌های خود، می‌توانند به جامعه خود و جامعه بین المللی کمک بسزایی کنند.
با توجه به پژوهش‌های صورت گرفته در زمینه ژنتیک و پزشکی، امیدوار هستیم که در آینده روش‌های جدید در پیشگیری، تشخیص و درمان سندروم داون توسعه یابد. همچنین آگاهی عمومی و پذیرش صحیح در جامعه نقش مؤثری در بهبود شرایط زندگی افراد مبتلا به سندروم داون خواهد داشت.
